Özellikler

MID1 ile ilişkili özellikler

midline 1

Human Phenotype Ontology, MID1 ile ilişkili 94 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MID1

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Corners of eye widely separated	Her zaman
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Prominent forehead	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Cleft lip	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Widow's peak	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Cleft upper lip	Bazen (%5–29)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
One sided cleft upper lip	Bazen (%5–29)
Only one upper front tooth	Bazen (%5–29)
Pit in front of the ear	Bazen (%5–29)
Prominent metopic ridge	Bazen (%5–29)
Smooth philtrum	Bazen (%5–29)
Wide fontanelles	Bazen (%5–29)
Wider-than-typical soft spot of skull	Bazen (%5–29)
Born with teeth	Seyrek (%1–4)
Failure of development of between one and six teeth	Seyrek (%1–4)
Tongue tied	Seyrek (%1–4)
Abnormal nasopharynx morphology	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Thin red part of the upper lip	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal corpus callosum morphology	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Abnormal shape of brain	Bazen (%5–29)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Delayed ability to walk	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Poor speech	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the genitourinary system	Bazen (%5–29)
Cleft of scrotum	Bazen (%5–29)
Congenital posterior urethral valve	Bazen (%5–29)
Enlarged ovaries	Bazen (%5–29)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Scrotum surrounds penis	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Urinary tract abnormalities	Bazen (%5–29)
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)
Heart shaped uterus	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)
Abnormal anus position	Bazen (%5–29)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Bazen (%5–29)
Absent anus	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)
Rectourethral fistula	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Persistent left superior vena cava	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Laryngeal cleft	Sık (%30–79)
Noisy breathing	Bazen (%5–29)
Floppy windpipe	Seyrek (%1–4)
Aspiration	Kaydedilmedi
Posterior pharyngeal cleft	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Abnormality of refraction	Seyrek (%1–4)
Cross-eyed	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Vertebral segmentation defect	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)
Growth delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thyroglossal cyst	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent aspiration pneumonia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MID1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al