Traits

Traits linked to MAX

MYC associated transcriptional regulator X

The Human Phenotype Ontology links 78 traits to MAX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Decrease in blood pressure upon standing up	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frequente (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Patent foramen ovale	Frequente (30–79%)
Positive regitine blocking test	Frequente (30–79%)
Sinus tachycardia	Frequente (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Hypertensive crisis	Por vezes (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Por vezes (5–29%)
Elevated heart rate	Não registado
Intermittent high blood pressure	Não registado
Narrowing of kidney artery	Não registado
Strawberry mark	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Autism spectrum disorder	Sempre
Episodic paroxysmal anxiety	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Cranial nerve compression	Por vezes (5–29%)
Inability to move vocal cords	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated urinary dopamine	Frequente (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Frequente (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Frequente (30–79%)
High blood calcium levels	Frequente (30–79%)
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Blood in urine	Por vezes (5–29%)
Elevated calcitonin	Por vezes (5–29%)
High blood sugar	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Serous retinal detachment	Frequente (30–79%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Intermittent abdominal pain	Frequente (30–79%)
Nausea	Frequente (30–79%)
Perianal abscess	Frequente (30–79%)
Abdominal mass	Por vezes (5–29%)
Constipation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Adrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma	Muito frequente (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Frequente (30–79%)
Pheochromocytoma	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Absent kidney	Frequente (30–79%)
Glomerular sclerosis	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Flushing	Frequente (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Frequente (30–79%)
Paleness	Por vezes (5–29%)
Birthmark	Não registado
Excessive sweating	Não registado

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Paroxysmal vertigo	Frequente (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Retinal capillary hemangioma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Extra little finger	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Thoracic platyspondyly	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Only one artery in umbilical cord instead of two	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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