Traits

Traits linked to MAX

MYC associated transcriptional regulator X

The Human Phenotype Ontology links 78 traits to MAX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Toujours
Decrease in blood pressure upon standing up	Souvent (30–79 %)
Fainting spell	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Souvent (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Patent foramen ovale	Souvent (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Souvent (30–79 %)
Sinus tachycardia	Souvent (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Hypertensive crisis	Parfois (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Parfois (5–29 %)
Elevated heart rate	Non signalé
Intermittent high blood pressure	Non signalé
Narrowing of kidney artery	Non signalé
Strawberry mark	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Autism spectrum disorder	Toujours
Episodic paroxysmal anxiety	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Cranial nerve compression	Parfois (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Elevated urinary dopamine	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Souvent (30–79 %)
High blood calcium levels	Souvent (30–79 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Blood in urine	Parfois (5–29 %)
Elevated calcitonin	Parfois (5–29 %)
High blood sugar	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Serous retinal detachment	Souvent (30–79 %)
Absent iris	Rarement (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Intermittent abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Nausea	Souvent (30–79 %)
Perianal abscess	Souvent (30–79 %)
Abdominal mass	Parfois (5–29 %)
Constipation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Fréquence d'observation
Adrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Très souvent (80–99 %)
Paraganglioma	Très souvent (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Souvent (30–79 %)
Pheochromocytoma	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Absent kidney	Souvent (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Parfois (5–29 %)
Renal failure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Flushing	Souvent (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Paleness	Parfois (5–29 %)
Birthmark	Non signalé
Excessive sweating	Non signalé

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Paroxysmal vertigo	Souvent (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Retinal capillary hemangioma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Extra little finger	Toujours
Extra toe attached near the little toe	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Thoracic platyspondyly	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Only one artery in umbilical cord instead of two	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test