Požymiai

Su MAX susiję požymiai

MYC associated transcriptional regulator X

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 78 požymių su MAX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Visada
Decrease in blood pressure upon standing up	Dažnai (30–79%)
Fainting spell	Dažnai (30–79%)
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Dažnai (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Dažnai (30–79%)
Palpitations	Dažnai (30–79%)
Patent foramen ovale	Dažnai (30–79%)
Positive regitine blocking test	Dažnai (30–79%)
Sinus tachycardia	Dažnai (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	Kartais (5–29%)
Cardiac failure	Kartais (5–29%)
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)
Hypertensive crisis	Kartais (5–29%)
Inflammation of heart muscle	Kartais (5–29%)
Elevated heart rate	Neužfiksuota
Intermittent high blood pressure	Neužfiksuota
Narrowing of kidney artery	Neužfiksuota
Strawberry mark	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Autism spectrum disorder	Visada
Episodic paroxysmal anxiety	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Cranial nerve compression	Kartais (5–29%)
Inability to move vocal cords	Kartais (5–29%)
Panic attack	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated urinary dopamine	Dažnai (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Dažnai (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Dažnai (30–79%)
High blood calcium levels	Dažnai (30–79%)
High urine protein levels	Dažnai (30–79%)
Blood in urine	Kartais (5–29%)
Elevated calcitonin	Kartais (5–29%)
High blood sugar	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Serous retinal detachment	Dažnai (30–79%)
Absent iris	Retai (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intermittent abdominal pain	Dažnai (30–79%)
Nausea	Dažnai (30–79%)
Perianal abscess	Dažnai (30–79%)
Abdominal mass	Kartais (5–29%)
Constipation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Adrenal pheochromocytoma	Labai dažnai (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Labai dažnai (80–99%)
Paraganglioma	Labai dažnai (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Dažnai (30–79%)
Pheochromocytoma	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kidney	Dažnai (30–79%)
Glomerular sclerosis	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Kartais (5–29%)
Renal failure	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flushing	Dažnai (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Dažnai (30–79%)
Paleness	Kartais (5–29%)
Birthmark	Neužfiksuota
Excessive sweating	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Paroxysmal vertigo	Dažnai (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Dažnai (30–79%)
Conductive deafness	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Retinal capillary hemangioma	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra little finger	Visada
Extra toe attached near the little toe	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pigeon chest	Dažnai (30–79%)
Thoracic platyspondyly	Dažnai (30–79%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)
Fatigue	Dažnai (30–79%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bleeding in brain	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Only one artery in umbilical cord instead of two	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice sounds	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Weight loss	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MAX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test