AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till MAX
MYC associated transcriptional regulator X
Human Phenotype Ontology kopplar 78 egenskaper till MAX, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Alltid |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Ofta (30–79 %) |
| Fainting spell | Ofta (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofta (30–79 %) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Ofta (30–79 %) |
| Hypertensive retinopathy | Ofta (30–79 %) |
| Palpitations | Ofta (30–79 %) |
| Patent foramen ovale | Ofta (30–79 %) |
| Positive regitine blocking test | Ofta (30–79 %) |
| Sinus tachycardia | Ofta (30–79 %) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Ibland (5–29 %) |
| Cardiac failure | Ibland (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Ibland (5–29 %) |
| Hypertensive crisis | Ibland (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | Ibland (5–29 %) |
| Elevated heart rate | Inte registrerat |
| Intermittent high blood pressure | Inte registrerat |
| Narrowing of kidney artery | Inte registrerat |
| Strawberry mark | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Alltid |
| Episodic paroxysmal anxiety | Ofta (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent paroxysmal headache | Ofta (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofta (30–79 %) |
| Cranial nerve compression | Ibland (5–29 %) |
| Inability to move vocal cords | Ibland (5–29 %) |
| Panic attack | Ibland (5–29 %) |
| Tremor | Ibland (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Ofta (30–79 %) |
| Elevated urinary epinephrine level | Ofta (30–79 %) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Ofta (30–79 %) |
| High blood calcium levels | Ofta (30–79 %) |
| High urine protein levels | Ofta (30–79 %) |
| Blood in urine | Ibland (5–29 %) |
| Elevated calcitonin | Ibland (5–29 %) |
| High blood sugar | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Ofta (30–79 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Ofta (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofta (30–79 %) |
| Serous retinal detachment | Ofta (30–79 %) |
| Absent iris | Sällan (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Inte registrerat |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Ofta (30–79 %) |
| Nausea | Ofta (30–79 %) |
| Perianal abscess | Ofta (30–79 %) |
| Abdominal mass | Ibland (5–29 %) |
| Constipation | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Paraganglioma | Mycket ofta (80–99 %) |
| Paraganglioma of head and neck | Ofta (30–79 %) |
| Pheochromocytoma | Inte registrerat |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Absent kidney | Ofta (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Ofta (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofta (30–79 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ibland (5–29 %) |
| Renal failure | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Flushing | Ofta (30–79 %) |
| Sporadic excessive sweating | Ofta (30–79 %) |
| Paleness | Ibland (5–29 %) |
| Birthmark | Inte registrerat |
| Excessive sweating | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Ofta (30–79 %) |
| Pulsatile tinnitus | Ofta (30–79 %) |
| Conductive deafness | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Big calvaria | Ofta (30–79 %) |
| Retinal capillary hemangioma | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Extra little finger | Alltid |
| Extra toe attached near the little toe | Alltid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Pigeon chest | Ofta (30–79 %) |
| Thoracic platyspondyly | Ofta (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chest pain | Ofta (30–79 %) |
| Fatigue | Ofta (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bleeding in brain | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Weight loss | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MAX och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor