Merkmale

Mit MAX verknüpfte Merkmale

MYC associated transcriptional regulator X

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 78 Merkmale mit MAX, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Immer
Decrease in blood pressure upon standing up	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Häufig (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Häufig (30–79 %)
Sinus tachycardia	Häufig (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Elevated heart rate	Nicht erfasst
Intermittent high blood pressure	Nicht erfasst
Narrowing of kidney artery	Nicht erfasst
Strawberry mark	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism spectrum disorder	Immer
Episodic paroxysmal anxiety	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Cranial nerve compression	Manchmal (5–29 %)
Inability to move vocal cords	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary dopamine	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Häufig (30–79 %)
High blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Blood in urine	Manchmal (5–29 %)
Elevated calcitonin	Manchmal (5–29 %)
High blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Serous retinal detachment	Häufig (30–79 %)
Absent iris	Selten (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intermittent abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Nausea	Häufig (30–79 %)
Perianal abscess	Häufig (30–79 %)
Abdominal mass	Manchmal (5–29 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma	Sehr häufig (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Häufig (30–79 %)
Pheochromocytoma	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kidney	Häufig (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Flushing	Häufig (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)
Birthmark	Nicht erfasst
Excessive sweating	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paroxysmal vertigo	Häufig (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Retinal capillary hemangioma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra little finger	Immer
Extra toe attached near the little toe	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Thoracic platyspondyly	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Only one artery in umbilical cord instead of two	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MAX verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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