Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to MAX
MYC associated transcriptional regulator X
The Human Phenotype Ontology links 78 traits to MAX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Altid |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Ofte (30–79 %) |
| Fainting spell | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Ofte (30–79 %) |
| Hypertensive retinopathy | Ofte (30–79 %) |
| Palpitations | Ofte (30–79 %) |
| Patent foramen ovale | Ofte (30–79 %) |
| Positive regitine blocking test | Ofte (30–79 %) |
| Sinus tachycardia | Ofte (30–79 %) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Cardiac failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypertensive crisis | Nogle gange (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated heart rate | Ikke registreret |
| Intermittent high blood pressure | Ikke registreret |
| Narrowing of kidney artery | Ikke registreret |
| Strawberry mark | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Altid |
| Episodic paroxysmal anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent paroxysmal headache | Ofte (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofte (30–79 %) |
| Cranial nerve compression | Nogle gange (5–29 %) |
| Inability to move vocal cords | Nogle gange (5–29 %) |
| Panic attack | Nogle gange (5–29 %) |
| Tremor | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Ofte (30–79 %) |
| Elevated urinary epinephrine level | Ofte (30–79 %) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Ofte (30–79 %) |
| High blood calcium levels | Ofte (30–79 %) |
| High urine protein levels | Ofte (30–79 %) |
| Blood in urine | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated calcitonin | Nogle gange (5–29 %) |
| High blood sugar | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Ofte (30–79 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Serous retinal detachment | Ofte (30–79 %) |
| Absent iris | Sjældent (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Ofte (30–79 %) |
| Nausea | Ofte (30–79 %) |
| Perianal abscess | Ofte (30–79 %) |
| Abdominal mass | Nogle gange (5–29 %) |
| Constipation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Meget ofte (80–99 %) |
| Paraganglioma | Meget ofte (80–99 %) |
| Paraganglioma of head and neck | Ofte (30–79 %) |
| Pheochromocytoma | Ikke registreret |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent kidney | Ofte (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Ofte (30–79 %) |
| Hypospadias | Ofte (30–79 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Flushing | Ofte (30–79 %) |
| Sporadic excessive sweating | Ofte (30–79 %) |
| Paleness | Nogle gange (5–29 %) |
| Birthmark | Ikke registreret |
| Excessive sweating | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Ofte (30–79 %) |
| Pulsatile tinnitus | Ofte (30–79 %) |
| Conductive deafness | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Big calvaria | Ofte (30–79 %) |
| Retinal capillary hemangioma | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Extra little finger | Altid |
| Extra toe attached near the little toe | Altid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Pigeon chest | Ofte (30–79 %) |
| Thoracic platyspondyly | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chest pain | Ofte (30–79 %) |
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ikke registreret |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bleeding in brain | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger