Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Traits
Traits linked to MAX
MYC associated transcriptional regulator X
The Human Phenotype Ontology links 78 traits to MAX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Vždy |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Často (30–79 %) |
| Fainting spell | Často (30–79 %) |
| High blood pressure | Často (30–79 %) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Často (30–79 %) |
| Hypertensive retinopathy | Často (30–79 %) |
| Palpitations | Často (30–79 %) |
| Patent foramen ovale | Často (30–79 %) |
| Positive regitine blocking test | Často (30–79 %) |
| Sinus tachycardia | Často (30–79 %) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Někdy (5–29 %) |
| Cardiac failure | Někdy (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Někdy (5–29 %) |
| Hypertensive crisis | Někdy (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | Někdy (5–29 %) |
| Elevated heart rate | Nezaznamenáno |
| Intermittent high blood pressure | Nezaznamenáno |
| Narrowing of kidney artery | Nezaznamenáno |
| Strawberry mark | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Vždy |
| Episodic paroxysmal anxiety | Často (30–79 %) |
| Global developmental delay | Často (30–79 %) |
| Recurrent paroxysmal headache | Často (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Často (30–79 %) |
| Cranial nerve compression | Někdy (5–29 %) |
| Inability to move vocal cords | Někdy (5–29 %) |
| Panic attack | Někdy (5–29 %) |
| Tremor | Někdy (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Často (30–79 %) |
| Elevated urinary epinephrine level | Často (30–79 %) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Často (30–79 %) |
| High blood calcium levels | Často (30–79 %) |
| High urine protein levels | Často (30–79 %) |
| Blood in urine | Někdy (5–29 %) |
| Elevated calcitonin | Někdy (5–29 %) |
| High blood sugar | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Často (30–79 %) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Často (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Často (30–79 %) |
| Serous retinal detachment | Často (30–79 %) |
| Absent iris | Vzácně (1–4 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Nezaznamenáno |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Často (30–79 %) |
| Nausea | Často (30–79 %) |
| Perianal abscess | Často (30–79 %) |
| Abdominal mass | Někdy (5–29 %) |
| Constipation | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Velmi často (80–99 %) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Velmi často (80–99 %) |
| Paraganglioma | Velmi často (80–99 %) |
| Paraganglioma of head and neck | Často (30–79 %) |
| Pheochromocytoma | Nezaznamenáno |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Absent kidney | Často (30–79 %) |
| Glomerular sclerosis | Často (30–79 %) |
| Hypospadias | Často (30–79 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Někdy (5–29 %) |
| Renal failure | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Flushing | Často (30–79 %) |
| Sporadic excessive sweating | Často (30–79 %) |
| Paleness | Někdy (5–29 %) |
| Birthmark | Nezaznamenáno |
| Excessive sweating | Nezaznamenáno |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Často (30–79 %) |
| Pulsatile tinnitus | Často (30–79 %) |
| Conductive deafness | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Big calvaria | Často (30–79 %) |
| Retinal capillary hemangioma | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Extra little finger | Vždy |
| Extra toe attached near the little toe | Vždy |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Pigeon chest | Často (30–79 %) |
| Thoracic platyspondyly | Často (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chest pain | Často (30–79 %) |
| Fatigue | Často (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Nezaznamenáno |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bleeding in brain | Často (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Často (30–79 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Často (30–79 %) |
Growth abnormality
| Trait | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Weight loss | Často (30–79 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů