Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Traits
Traits linked to MAX
MYC associated transcriptional regulator X
The Human Phenotype Ontology links 78 traits to MAX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Altijd |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Vaak (30–79%) |
| Fainting spell | Vaak (30–79%) |
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Vaak (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Vaak (30–79%) |
| Palpitations | Vaak (30–79%) |
| Patent foramen ovale | Vaak (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Vaak (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Vaak (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Soms (5–29%) |
| Cardiac failure | Soms (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Soms (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Soms (5–29%) |
| Elevated heart rate | Niet vastgelegd |
| Intermittent high blood pressure | Niet vastgelegd |
| Narrowing of kidney artery | Niet vastgelegd |
| Strawberry mark | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Altijd |
| Episodic paroxysmal anxiety | Vaak (30–79%) |
| Global developmental delay | Vaak (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Vaak (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Vaak (30–79%) |
| Cranial nerve compression | Soms (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Soms (5–29%) |
| Panic attack | Soms (5–29%) |
| Tremor | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Vaak (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Vaak (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Vaak (30–79%) |
| High blood calcium levels | Vaak (30–79%) |
| High urine protein levels | Vaak (30–79%) |
| Blood in urine | Soms (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Soms (5–29%) |
| High blood sugar | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Vaak (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Vaak (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Vaak (30–79%) |
| Serous retinal detachment | Vaak (30–79%) |
| Absent iris | Zelden (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Vaak (30–79%) |
| Nausea | Vaak (30–79%) |
| Perianal abscess | Vaak (30–79%) |
| Abdominal mass | Soms (5–29%) |
| Constipation | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Heel vaak (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Heel vaak (80–99%) |
| Paraganglioma | Heel vaak (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Vaak (30–79%) |
| Pheochromocytoma | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent kidney | Vaak (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Vaak (30–79%) |
| Hypospadias | Vaak (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Soms (5–29%) |
| Renal failure | Soms (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Flushing | Vaak (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Vaak (30–79%) |
| Paleness | Soms (5–29%) |
| Birthmark | Niet vastgelegd |
| Excessive sweating | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Vaak (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Vaak (30–79%) |
| Conductive deafness | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big calvaria | Vaak (30–79%) |
| Retinal capillary hemangioma | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Extra little finger | Altijd |
| Extra toe attached near the little toe | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pigeon chest | Vaak (30–79%) |
| Thoracic platyspondyly | Vaak (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chest pain | Vaak (30–79%) |
| Fatigue | Vaak (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding in brain | Vaak (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken