AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Traits
Traits linked to MAX
MYC associated transcriptional regulator X
The Human Phenotype Ontology links 78 traits to MAX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Mindig |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Gyakran (30–79%) |
| Fainting spell | Gyakran (30–79%) |
| High blood pressure | Gyakran (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Gyakran (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Gyakran (30–79%) |
| Palpitations | Gyakran (30–79%) |
| Patent foramen ovale | Gyakran (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Gyakran (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Gyakran (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Néha (5–29%) |
| Cardiac failure | Néha (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Néha (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Néha (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Néha (5–29%) |
| Elevated heart rate | Nincs rögzítve |
| Intermittent high blood pressure | Nincs rögzítve |
| Narrowing of kidney artery | Nincs rögzítve |
| Strawberry mark | Nincs rögzítve |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Mindig |
| Episodic paroxysmal anxiety | Gyakran (30–79%) |
| Global developmental delay | Gyakran (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Gyakran (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Gyakran (30–79%) |
| Cranial nerve compression | Néha (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Néha (5–29%) |
| Panic attack | Néha (5–29%) |
| Tremor | Néha (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Gyakran (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Gyakran (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Gyakran (30–79%) |
| High blood calcium levels | Gyakran (30–79%) |
| High urine protein levels | Gyakran (30–79%) |
| Blood in urine | Néha (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Néha (5–29%) |
| High blood sugar | Néha (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Gyakran (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Gyakran (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Gyakran (30–79%) |
| Serous retinal detachment | Gyakran (30–79%) |
| Absent iris | Ritkán (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Nincs rögzítve |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Gyakran (30–79%) |
| Nausea | Gyakran (30–79%) |
| Perianal abscess | Gyakran (30–79%) |
| Abdominal mass | Néha (5–29%) |
| Constipation | Néha (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Paraganglioma | Nagyon gyakran (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Gyakran (30–79%) |
| Pheochromocytoma | Nincs rögzítve |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Absent kidney | Gyakran (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Gyakran (30–79%) |
| Hypospadias | Gyakran (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Néha (5–29%) |
| Renal failure | Néha (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Flushing | Gyakran (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Gyakran (30–79%) |
| Paleness | Néha (5–29%) |
| Birthmark | Nincs rögzítve |
| Excessive sweating | Nincs rögzítve |
Abnormality of the ear
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Gyakran (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Gyakran (30–79%) |
| Conductive deafness | Néha (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Big calvaria | Gyakran (30–79%) |
| Retinal capillary hemangioma | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Extra little finger | Mindig |
| Extra toe attached near the little toe | Mindig |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Pigeon chest | Gyakran (30–79%) |
| Thoracic platyspondyly | Gyakran (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Chest pain | Gyakran (30–79%) |
| Fatigue | Gyakran (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Nincs rögzítve |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Bleeding in brain | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Gyakran (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Weight loss | Gyakran (30–79%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt