Traits

Traits linked to MAX

MYC associated transcriptional regulator X

The Human Phenotype Ontology links 78 traits to MAX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Decrease in blood pressure upon standing up	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Spesso (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
Positive regitine blocking test	Spesso (30–79%)
Sinus tachycardia	Spesso (30–79%)
Arachnoid hemangiomatosis	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Hypertensive crisis	A volte (5–29%)
Inflammation of heart muscle	A volte (5–29%)
Elevated heart rate	Non registrato
Intermittent high blood pressure	Non registrato
Narrowing of kidney artery	Non registrato
Strawberry mark	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Autism spectrum disorder	Sempre
Episodic paroxysmal anxiety	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Cranial nerve compression	A volte (5–29%)
Inability to move vocal cords	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Elevated urinary dopamine	Spesso (30–79%)
Elevated urinary epinephrine level	Spesso (30–79%)
Elevated urinary norepinephrine level	Spesso (30–79%)
High blood calcium levels	Spesso (30–79%)
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Blood in urine	A volte (5–29%)
Elevated calcitonin	A volte (5–29%)
High blood sugar	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Serous retinal detachment	Spesso (30–79%)
Absent iris	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Intermittent abdominal pain	Spesso (30–79%)
Nausea	Spesso (30–79%)
Perianal abscess	Spesso (30–79%)
Abdominal mass	A volte (5–29%)
Constipation	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Adrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Extraadrenal pheochromocytoma	Molto spesso (80–99%)
Paraganglioma	Molto spesso (80–99%)
Paraganglioma of head and neck	Spesso (30–79%)
Pheochromocytoma	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Absent kidney	Spesso (30–79%)
Glomerular sclerosis	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Cancer starting in small tubes in kidneys	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Flushing	Spesso (30–79%)
Sporadic excessive sweating	Spesso (30–79%)
Paleness	A volte (5–29%)
Birthmark	Non registrato
Excessive sweating	Non registrato

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Paroxysmal vertigo	Spesso (30–79%)
Pulsatile tinnitus	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Retinal capillary hemangioma	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Extra little finger	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Thoracic platyspondyly	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Only one artery in umbilical cord instead of two	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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