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Traits
Traits linked to MAX
MYC associated transcriptional regulator X
The Human Phenotype Ontology links 78 traits to MAX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 항상 |
| Decrease in blood pressure upon standing up | 자주 (30–79%) |
| Fainting spell | 자주 (30–79%) |
| High blood pressure | 자주 (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | 자주 (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | 자주 (30–79%) |
| Palpitations | 자주 (30–79%) |
| Patent foramen ovale | 자주 (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | 자주 (30–79%) |
| Sinus tachycardia | 자주 (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | 가끔 (5–29%) |
| Cardiac failure | 가끔 (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Hypertensive crisis | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | 가끔 (5–29%) |
| Elevated heart rate | 기록되지 않음 |
| Intermittent high blood pressure | 기록되지 않음 |
| Narrowing of kidney artery | 기록되지 않음 |
| Strawberry mark | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | 항상 |
| Episodic paroxysmal anxiety | 자주 (30–79%) |
| Global developmental delay | 자주 (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | 자주 (30–79%) |
| Ventriculomegaly | 자주 (30–79%) |
| Cranial nerve compression | 가끔 (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | 가끔 (5–29%) |
| Panic attack | 가끔 (5–29%) |
| Tremor | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | 자주 (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | 자주 (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | 자주 (30–79%) |
| High blood calcium levels | 자주 (30–79%) |
| High urine protein levels | 자주 (30–79%) |
| Blood in urine | 가끔 (5–29%) |
| Elevated calcitonin | 가끔 (5–29%) |
| High blood sugar | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | 자주 (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | 자주 (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | 자주 (30–79%) |
| Serous retinal detachment | 자주 (30–79%) |
| Absent iris | 드물게 (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | 자주 (30–79%) |
| Nausea | 자주 (30–79%) |
| Perianal abscess | 자주 (30–79%) |
| Abdominal mass | 가끔 (5–29%) |
| Constipation | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Paraganglioma | 매우 자주 (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | 자주 (30–79%) |
| Pheochromocytoma | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent kidney | 자주 (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | 자주 (30–79%) |
| Hypospadias | 자주 (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | 가끔 (5–29%) |
| Renal failure | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Flushing | 자주 (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | 자주 (30–79%) |
| Paleness | 가끔 (5–29%) |
| Birthmark | 기록되지 않음 |
| Excessive sweating | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | 자주 (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | 자주 (30–79%) |
| Conductive deafness | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Big calvaria | 자주 (30–79%) |
| Retinal capillary hemangioma | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Extra little finger | 항상 |
| Extra toe attached near the little toe | 항상 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Pigeon chest | 자주 (30–79%) |
| Thoracic platyspondyly | 자주 (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chest pain | 자주 (30–79%) |
| Fatigue | 자주 (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bleeding in brain | 자주 (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | 자주 (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Weight loss | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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