Traits

Traits linked to MAX

MYC associated transcriptional regulator X

The Human Phenotype Ontology links 78 traits to MAX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Siempre
Decrease in blood pressure upon standing up	Frecuente (30–79 %)
Fainting spell	Frecuente (30–79 %)
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Frecuente (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Frecuente (30–79 %)
Palpitations	Frecuente (30–79 %)
Patent foramen ovale	Frecuente (30–79 %)
Positive regitine blocking test	Frecuente (30–79 %)
Sinus tachycardia	Frecuente (30–79 %)
Arachnoid hemangiomatosis	A veces (5–29 %)
Cardiac failure	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Hypertensive crisis	A veces (5–29 %)
Inflammation of heart muscle	A veces (5–29 %)
Elevated heart rate	No registrado
Intermittent high blood pressure	No registrado
Narrowing of kidney artery	No registrado
Strawberry mark	No registrado

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Autism spectrum disorder	Siempre
Episodic paroxysmal anxiety	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Recurrent paroxysmal headache	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Cranial nerve compression	A veces (5–29 %)
Inability to move vocal cords	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elevated urinary dopamine	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary epinephrine level	Frecuente (30–79 %)
Elevated urinary norepinephrine level	Frecuente (30–79 %)
High blood calcium levels	Frecuente (30–79 %)
High urine protein levels	Frecuente (30–79 %)
Blood in urine	A veces (5–29 %)
Elevated calcitonin	A veces (5–29 %)
High blood sugar	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Serous retinal detachment	Frecuente (30–79 %)
Absent iris	Raro (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	No registrado

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Intermittent abdominal pain	Frecuente (30–79 %)
Nausea	Frecuente (30–79 %)
Perianal abscess	Frecuente (30–79 %)
Abdominal mass	A veces (5–29 %)
Constipation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Adrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Extraadrenal pheochromocytoma	Muy frecuente (80–99 %)
Paraganglioma	Muy frecuente (80–99 %)
Paraganglioma of head and neck	Frecuente (30–79 %)
Pheochromocytoma	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Absent kidney	Frecuente (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Frecuente (30–79 %)
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	A veces (5–29 %)
Renal failure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Flushing	Frecuente (30–79 %)
Sporadic excessive sweating	Frecuente (30–79 %)
Paleness	A veces (5–29 %)
Birthmark	No registrado
Excessive sweating	No registrado

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Paroxysmal vertigo	Frecuente (30–79 %)
Pulsatile tinnitus	Frecuente (30–79 %)
Conductive deafness	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Retinal capillary hemangioma	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Extra little finger	Siempre
Extra toe attached near the little toe	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Pigeon chest	Frecuente (30–79 %)
Thoracic platyspondyly	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal tissue mass	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frecuencia con la que aparece
Bleeding in brain	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Only one artery in umbilical cord instead of two	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Trait	Frecuencia con la que aparece
Inability to produce voice sounds	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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