Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to MAX
MYC associated transcriptional regulator X
The Human Phenotype Ontology links 78 traits to MAX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Her zaman |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Sık (%30–79) |
| Fainting spell | Sık (%30–79) |
| High blood pressure | Sık (%30–79) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Sık (%30–79) |
| Hypertensive retinopathy | Sık (%30–79) |
| Palpitations | Sık (%30–79) |
| Patent foramen ovale | Sık (%30–79) |
| Positive regitine blocking test | Sık (%30–79) |
| Sinus tachycardia | Sık (%30–79) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Bazen (%5–29) |
| Cardiac failure | Bazen (%5–29) |
| Disease of the heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Hypertensive crisis | Bazen (%5–29) |
| Inflammation of heart muscle | Bazen (%5–29) |
| Elevated heart rate | Kaydedilmedi |
| Intermittent high blood pressure | Kaydedilmedi |
| Narrowing of kidney artery | Kaydedilmedi |
| Strawberry mark | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Her zaman |
| Episodic paroxysmal anxiety | Sık (%30–79) |
| Global developmental delay | Sık (%30–79) |
| Recurrent paroxysmal headache | Sık (%30–79) |
| Ventriculomegaly | Sık (%30–79) |
| Cranial nerve compression | Bazen (%5–29) |
| Inability to move vocal cords | Bazen (%5–29) |
| Panic attack | Bazen (%5–29) |
| Tremor | Bazen (%5–29) |
Laboratory abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Sık (%30–79) |
| Elevated urinary epinephrine level | Sık (%30–79) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Sık (%30–79) |
| High blood calcium levels | Sık (%30–79) |
| High urine protein levels | Sık (%30–79) |
| Blood in urine | Bazen (%5–29) |
| Elevated calcitonin | Bazen (%5–29) |
| High blood sugar | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Sık (%30–79) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Sık (%30–79) |
| Clouding of the lens of the eye | Sık (%30–79) |
| Serous retinal detachment | Sık (%30–79) |
| Absent iris | Seyrek (%1–4) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Sık (%30–79) |
| Nausea | Sık (%30–79) |
| Perianal abscess | Sık (%30–79) |
| Abdominal mass | Bazen (%5–29) |
| Constipation | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Çok sık (%80–99) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Çok sık (%80–99) |
| Paraganglioma | Çok sık (%80–99) |
| Paraganglioma of head and neck | Sık (%30–79) |
| Pheochromocytoma | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent kidney | Sık (%30–79) |
| Glomerular sclerosis | Sık (%30–79) |
| Hypospadias | Sık (%30–79) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Bazen (%5–29) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the integument
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Flushing | Sık (%30–79) |
| Sporadic excessive sweating | Sık (%30–79) |
| Paleness | Bazen (%5–29) |
| Birthmark | Kaydedilmedi |
| Excessive sweating | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Sık (%30–79) |
| Pulsatile tinnitus | Sık (%30–79) |
| Conductive deafness | Bazen (%5–29) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Big calvaria | Sık (%30–79) |
| Retinal capillary hemangioma | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Extra little finger | Her zaman |
| Extra toe attached near the little toe | Her zaman |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Pigeon chest | Sık (%30–79) |
| Thoracic platyspondyly | Sık (%30–79) |
Constitutional symptom
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chest pain | Sık (%30–79) |
| Fatigue | Sık (%30–79) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bleeding in brain | Sık (%30–79) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Sık (%30–79) |
Abnormality of the voice
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Weight loss | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde