AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Traits
Traits linked to MAX
MYC associated transcriptional regulator X
The Human Phenotype Ontology links 78 traits to MAX, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Aina |
| Decrease in blood pressure upon standing up | Usein (30–79%) |
| Fainting spell | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Usein (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Usein (30–79%) |
| Palpitations | Usein (30–79%) |
| Patent foramen ovale | Usein (30–79%) |
| Positive regitine blocking test | Usein (30–79%) |
| Sinus tachycardia | Usein (30–79%) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Joskus (5–29%) |
| Cardiac failure | Joskus (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Hypertensive crisis | Joskus (5–29%) |
| Inflammation of heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Elevated heart rate | Ei kirjattu |
| Intermittent high blood pressure | Ei kirjattu |
| Narrowing of kidney artery | Ei kirjattu |
| Strawberry mark | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Autism spectrum disorder | Aina |
| Episodic paroxysmal anxiety | Usein (30–79%) |
| Global developmental delay | Usein (30–79%) |
| Recurrent paroxysmal headache | Usein (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Usein (30–79%) |
| Cranial nerve compression | Joskus (5–29%) |
| Inability to move vocal cords | Joskus (5–29%) |
| Panic attack | Joskus (5–29%) |
| Tremor | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary epinephrine level | Usein (30–79%) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Usein (30–79%) |
| High blood calcium levels | Usein (30–79%) |
| High urine protein levels | Usein (30–79%) |
| Blood in urine | Joskus (5–29%) |
| Elevated calcitonin | Joskus (5–29%) |
| High blood sugar | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Usein (30–79%) |
| Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Usein (30–79%) |
| Serous retinal detachment | Usein (30–79%) |
| Absent iris | Harvinainen (1–4 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Usein (30–79%) |
| Nausea | Usein (30–79%) |
| Perianal abscess | Usein (30–79%) |
| Abdominal mass | Joskus (5–29%) |
| Constipation | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Hyvin usein (80–99%) |
| Paraganglioma | Hyvin usein (80–99%) |
| Paraganglioma of head and neck | Usein (30–79%) |
| Pheochromocytoma | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent kidney | Usein (30–79%) |
| Glomerular sclerosis | Usein (30–79%) |
| Hypospadias | Usein (30–79%) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Joskus (5–29%) |
| Renal failure | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Flushing | Usein (30–79%) |
| Sporadic excessive sweating | Usein (30–79%) |
| Paleness | Joskus (5–29%) |
| Birthmark | Ei kirjattu |
| Excessive sweating | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Usein (30–79%) |
| Pulsatile tinnitus | Usein (30–79%) |
| Conductive deafness | Joskus (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Big calvaria | Usein (30–79%) |
| Retinal capillary hemangioma | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Extra little finger | Aina |
| Extra toe attached near the little toe | Aina |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Pigeon chest | Usein (30–79%) |
| Thoracic platyspondyly | Usein (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Ei kirjattu |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding in brain | Usein (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Only one artery in umbilical cord instead of two | Usein (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Trait | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Weight loss | Usein (30–79%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MAX and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa