Características

Características associadas a LIPN

lipase family member N

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a LIPN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hypergranulosis	Sempre
Hyperkeratosis	Sempre
Ichthyosis	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
Cracked skin	Muito frequente (80–99%)
Decreased ability to sweat	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Muito frequente (80–99%)
Eyebrow scaling skin	Muito frequente (80–99%)
Generalized scaling	Muito frequente (80–99%)
Itching	Muito frequente (80–99%)
Poor nail formation	Muito frequente (80–99%)
Stiff skin	Muito frequente (80–99%)
Tight skin	Muito frequente (80–99%)
Hair loss	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cicatricial ectropion	Frequente (30–79%)
Everted eyelid	Frequente (30–79%)
Eyelids stay open	Frequente (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Frequente (30–79%)
Outward turned lips	Frequente (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	Frequente (30–79%)
Chronic irritative conjunctivitis	Por vezes (5–29%)
Euryblepharon	Por vezes (5–29%)
Inflammation of eyelids	Por vezes (5–29%)
Loss of eyelashes	Por vezes (5–29%)
Punctal stenosis	Por vezes (5–29%)
Eyelid folded in	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Corneal inflammation	Por vezes (5–29%)
Corneal ulceration	Por vezes (5–29%)
Bulging cornea	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye	Raramente (1–4%)
Corneal perforation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Por vezes (5–29%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal helix morphology	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Diminished health-related quality of life	Muito frequente (80–99%)
Pain	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Heat intolerance	Muito frequente (80–99%)
Dehydration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Thickening of palms and soles	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Amniotic constriction ring	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Limb contractures	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LIPN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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