Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KCNC3

potassium voltage-gated channel subfamily C member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 50 311 937–50 329 377 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 17,4 kb
Protein
757 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Kv3.3
Tidligere symboler
SCA13
MANE Select-transkripsjon
ENST00000477616.2NM_004977.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KCNC3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der KCNC3 står. KCNC3 og 34 gener i nærheten på kromosom 19, fra 49 820 657 til 50 820 656.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbMED25: 49 818 269–49 840 384, fremover-strengMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, fremover-strengPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, bakover-strengPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, bakover-strengAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, fremover-strengIL4I1: 49 889 654–49 929 926, bakover-strengNUP62: 49 906 825–49 929 926, bakover-streng: 49 909 501–49 958 391, bakover-strengATF5: 49 923 910–49 933 935, fremover-strengATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, bakover-strengSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, fremover-strengSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, bakover-strengVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fremover-strengZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, bakover-strengIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, fremover-strengMYH14KCNC3: 50 311 937–50 329 377, bakover-strengKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fremover-strengNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, bakover-strengNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, fremover-strengPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fremover-strengSPIB: 50 418 931–50 431 314, fremover-strengSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, fremover-strengMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, bakover-strengGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, fremover-strengEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, bakover-strengJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, bakover-strengASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, bakover-strengLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, bakover-strengSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, fremover-strengC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, bakover-strengSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, fremover-strengCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, fremover-strengGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, bakover-strengSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, fremover-strengACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, bakover-strengKLK1Diagram av KCNC3: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 50 311 937–50 316 091, 4 155 baserEkson 4: 50 320 223–50 320 349, 127 baserEkson 3: 50 320 593–50 320 784, 192 baserEkson 2: 50 322 975–50 324 082, 1 108 baserEkson 1: 50 328 213–50 329 377, 1 165 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 17,4 kb, og 2 274 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KCNC3

4

posisjoner i KCNC3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,4 kb av KCNC3, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNC3-genet: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnc3

Vancouver

Dante Labs. KCNC3-genet: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnc3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test