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Gene

GARIN5A

golgi associated RAB2 interactor 5A

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 50 466 788–50 476 848 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 10,1 kb
Proteína
247 aminoácidos
Também conhecido como
GARIL5
Símbolos anteriores
FAM71E1
Transcrito MANE Select
ENST00000600100.6NM_001308429.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa GARIN5A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como GARIN5A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa GARIN5A. GARIN5A e 30 genes próximos no cromossoma 19, de 49 971 818 a 50 971 817.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, fita diretaSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, fita inversaVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fita diretaZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, fita inversaIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, fita diretaMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, fita inversaKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fita diretaNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fita inversaNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, fita diretaPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fita diretaSPIB: 50 418 931–50 431 314, fita diretaSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, fita diretaMYBPC2GARIN5A: 50 466 788–50 476 848, fita inversaGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, fita diretaEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, fita inversaJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, fita inversaASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, fita inversaLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, fita inversaSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, fita diretaC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, fita inversaSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, fita diretaCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, fita diretaGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, fita inversaSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, fita diretaACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, fita inversaKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, fita inversaKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, fita diretaKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, fita diretaKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, fita inversaKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fita inversaKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fita inversaKLK6Diagrama de GARIN5A: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 5: 50 466 788–50 466 955, 168 basesExão 4: 50 467 622–50 467 829, 208 basesExão 3: 50 475 325–50 475 503, 179 basesExão 2: 50 475 833–50 475 933, 101 basesExão 1: 50 476 130–50 476 848, 719 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,4 kb dos 10,1 kb do gene; 744 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GARIN5A

1

posição em GARIN5A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,1 kb de GARIN5A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GARIN5A: golgi associated RAB2 interactor 5A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/garin5a

Vancouver

Dante Labs. Gene GARIN5A: golgi associated RAB2 interactor 5A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/garin5a

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