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Gene

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Resumo

Localização citogenética
19q13.33
Coordenadas
Cromossoma 19: 50 659 255–50 719 802 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 60,5 kb
Proteína
2161 aminoácidos
Também conhecido como
SSTRIP, SPANK-1, synamon
Transcrito MANE Select
ENST00000293441.6NM_016148.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbação do Espetro do Autismo

    • Um espetro de perturbações do desenvolvimento que inclui o autismo e a síndrome de Asperger. Os sinais e sintomas incluem competências de comunicação reduzidas, interações sociais deficientes e comportamentos repetitivos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Serviços de intervenção precoce, terapia comportamental, terapia da fala e terapia ocupacional, psicofarmacologia para características associadas

Como SHANK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa SHANK1. SHANK1 e 38 genes próximos no cromossoma 19, de 50 189 529 a 51 189 528.Cromossoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50 188 181–50 310 545, fita diretaMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, fita inversaKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, fita diretaNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, fita inversaNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, fita diretaPOLD1: 50 415 799–50 428 409, fita diretaSPIB: 50 418 931–50 431 314, fita diretaSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, fita diretaMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, fita inversaGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, fita diretaEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, fita inversaJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, fita inversaASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, fita inversaLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, fita inversaSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, fita diretaC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, fita inversaSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, fita diretaCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, fita diretaGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, fita inversaSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, fita diretaACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, fita inversaKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, fita inversaKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, fita diretaKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, fita diretaKLK2KLK4: 50 906 351–50 911 395, fita inversaKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, fita inversaKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, fita inversaKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, fita inversaKLK7KLK8: 50 996 007–51 002 711, fita inversaKLK8: 50 996 018–51 009 581, fita inversaKLK9: 51 002 508–51 009 634, fita inversaKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, fita inversaKLK11: 51 022 216–51 028 060, fita inversaKLK12: 51 029 092–51 035 230, fita inversaKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, fita inversaKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, fita inversaKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, fita inversaCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, fita diretaSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, fita diretaSIGLEC7Diagrama de SHANK1: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 24: 50 659 255–50 662 682, 3428 basesExão 23: 50 666 192–50 669 285, 3094 basesExão 22: 50 672 018–50 672 114, 97 basesExão 21: 50 686 237–50 686 355, 119 basesExão 20: 50 686 744–50 686 812, 69 basesExão 19: 50 687 582–50 687 662, 81 basesExão 18: 50 687 923–50 688 058, 136 basesExão 17: 50 688 844–50 688 968, 125 basesExão 16: 50 689 197–50 689 279, 83 basesExão 15: 50 697 096–50 697 122, 27 basesExão 14: 50 697 589–50 697 664, 76 basesExão 13: 50 697 843–50 697 956, 114 basesExão 12: 50 702 467–50 702 660, 194 basesExão 11: 50 703 500–50 703 830, 331 basesExão 10: 50 704 120–50 704 186, 67 basesExão 9: 50 704 437–50 704 514, 78 basesExão 8: 50 711 371–50 711 487, 117 basesExão 7: 50 711 947–50 712 114, 168 basesExão 6: 50 713 798–50 713 949, 152 basesExão 5: 50 714 182–50 714 290, 109 basesExão 4: 50 715 659–50 715 730, 72 basesExão 3: 50 716 275–50 716 478, 204 basesExão 2: 50 716 665–50 716 962, 298 basesExão 1: 50 719 406–50 719 802, 397 bases24201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,6 kb dos 60,5 kb do gene; 6486 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. Gene SHANK1: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/shank1

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