Características

Características associadas a JAM2

junctional adhesion molecule 2

A Human Phenotype Ontology associa 60 características a JAM2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Limb ataxia	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Choreoathetosis	Frequente (30–79%)
Dementia	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Mental deterioration	Frequente (30–79%)
Parkinsonism	Frequente (30–79%)
Personality changes	Frequente (30–79%)
Psychosis	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Thalamic calcification	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Clumsiness	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
Dystonia	Por vezes (5–29%)
Generalized dystonia	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Involuntary movements	Por vezes (5–29%)
Limb dystonia	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Por vezes (5–29%)
Poor concentration	Por vezes (5–29%)
Slurred speech	Por vezes (5–29%)
Unsteady walk	Por vezes (5–29%)
Abnormal gait	Não registado
Balance impairment	Não registado
Chorea	Não registado
Depression	Não registado
Difficulty performing quick and alternating movements	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Não registado
Micrographia	Não registado
Uncoordinated limb movement	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Basal ganglia calcification	Sempre
Cerebellar calcifications	Muito frequente (80–99%)
Rigidity	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Muscle spasm	Por vezes (5–29%)
Tired easily	Por vezes (5–29%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Difficulty getting a full erection	Por vezes (5–29%)
Urinary urgency	Por vezes (5–29%)
Loss of bladder control	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Expressionless face	Frequente (30–79%)
Decreased facial expressions	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Por vezes (5–29%)
Calcification of the small brain vessels	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Central nervous system infection	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating metabolite concentration	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a JAM2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test