Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su JAM2 susiję požymiai

junctional adhesion molecule 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 60 požymių su JAM2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Limb ataxiaLabai dažnai (80–99%)
AnxietyDažnai (30–79%)
Babinski signDažnai (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesionsDažnai (30–79%)
Brisk reflexesDažnai (30–79%)
ChoreoathetosisDažnai (30–79%)
DementiaDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
HeadacheDažnai (30–79%)
Mental deteriorationDažnai (30–79%)
ParkinsonismDažnai (30–79%)
Personality changesDažnai (30–79%)
PsychosisDažnai (30–79%)
Slow movementsDažnai (30–79%)
Thalamic calcificationDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Worsening neurological symptomsDažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal signKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
ClumsinessKartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
Generalized dystoniaKartais (5–29%)
Global developmental delayKartais (5–29%)
Involuntary movementsKartais (5–29%)
Limb dystoniaKartais (5–29%)
Memory impairmentKartais (5–29%)
Orofacial dyskinesiaKartais (5–29%)
Poor concentrationKartais (5–29%)
Slurred speechKartais (5–29%)
Unsteady walkKartais (5–29%)
Abnormal gaitNeužfiksuota
Balance impairmentNeužfiksuota
ChoreaNeužfiksuota
DepressionNeužfiksuota
Difficulty performing quick and alternating movementsNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetNeužfiksuota
MicrographiaNeužfiksuota
Uncoordinated limb movementNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Basal ganglia calcificationVisada
Cerebellar calcificationsLabai dažnai (80–99%)
RigidityDažnai (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesDažnai (30–79%)
Muscle spasmKartais (5–29%)
Tired easilyKartais (5–29%)
Cerebellar dentate nucleus calcificationNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulty getting a full erectionKartais (5–29%)
Urinary urgencyKartais (5–29%)
Loss of bladder controlNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Expressionless faceDažnai (30–79%)
Decreased facial expressionsKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureKartais (5–29%)
Calcification of the small brain vesselsNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DizzinessDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Central nervous system infectionNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating metabolite concentrationNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su JAM2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test