Özellikler

JAM2 ile ilişkili özellikler

junctional adhesion molecule 2

Human Phenotype Ontology, JAM2 ile ilişkili 60 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Limb ataxia	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Sık (%30–79)
Babinski sign	Sık (%30–79)
Bilateral basal ganglia lesions	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Choreoathetosis	Sık (%30–79)
Dementia	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Mental deterioration	Sık (%30–79)
Parkinsonism	Sık (%30–79)
Personality changes	Sık (%30–79)
Psychosis	Sık (%30–79)
Slow movements	Sık (%30–79)
Thalamic calcification	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Worsening neurological symptoms	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Clumsiness	Bazen (%5–29)
Disorder of involuntary muscle movements	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Generalized dystonia	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Involuntary movements	Bazen (%5–29)
Limb dystonia	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Orofacial dyskinesia	Bazen (%5–29)
Poor concentration	Bazen (%5–29)
Slurred speech	Bazen (%5–29)
Unsteady walk	Bazen (%5–29)
Abnormal gait	Kaydedilmedi
Balance impairment	Kaydedilmedi
Chorea	Kaydedilmedi
Depression	Kaydedilmedi
Difficulty performing quick and alternating movements	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Kaydedilmedi
Micrographia	Kaydedilmedi
Uncoordinated limb movement	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Basal ganglia calcification	Her zaman
Cerebellar calcifications	Çok sık (%80–99)
Rigidity	Sık (%30–79)
Spasticity and rigidity of muscles	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Tired easily	Bazen (%5–29)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty getting a full erection	Bazen (%5–29)
Urinary urgency	Bazen (%5–29)
Loss of bladder control	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Expressionless face	Sık (%30–79)
Decreased facial expressions	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Bazen (%5–29)
Calcification of the small brain vessels	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Central nervous system infection	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating metabolite concentration	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: JAM2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al