Tunnused

Geeniga JAM2 seotud tunnused

junctional adhesion molecule 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga JAM2 60 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Limb ataxia	Väga sageli (80–99%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Babinski sign	Sageli (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Sageli (30–79%)
Choreoathetosis	Sageli (30–79%)
Dementia	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Headache	Sageli (30–79%)
Mental deterioration	Sageli (30–79%)
Parkinsonism	Sageli (30–79%)
Personality changes	Sageli (30–79%)
Psychosis	Sageli (30–79%)
Slow movements	Sageli (30–79%)
Thalamic calcification	Sageli (30–79%)
Tremor	Sageli (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Sageli (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Clumsiness	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Generalized dystonia	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)
Involuntary movements	Mõnikord (5–29%)
Limb dystonia	Mõnikord (5–29%)
Memory impairment	Mõnikord (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Mõnikord (5–29%)
Poor concentration	Mõnikord (5–29%)
Slurred speech	Mõnikord (5–29%)
Unsteady walk	Mõnikord (5–29%)
Abnormal gait	Pole registreeritud
Balance impairment	Pole registreeritud
Chorea	Pole registreeritud
Depression	Pole registreeritud
Difficulty performing quick and alternating movements	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Pole registreeritud
Micrographia	Pole registreeritud
Uncoordinated limb movement	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Basal ganglia calcification	Alati
Cerebellar calcifications	Väga sageli (80–99%)
Rigidity	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Muscle spasm	Mõnikord (5–29%)
Tired easily	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Difficulty getting a full erection	Mõnikord (5–29%)
Urinary urgency	Mõnikord (5–29%)
Loss of bladder control	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Expressionless face	Sageli (30–79%)
Decreased facial expressions	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)
Calcification of the small brain vessels	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dizziness	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Central nervous system infection	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating metabolite concentration	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga JAM2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test