Cechy

Cechy powiązane z JAM2

junctional adhesion molecule 2

Human Phenotype Ontology łączy z JAM2 60 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Limb ataxia	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Babinski sign	Często (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Choreoathetosis	Często (30–79%)
Dementia	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Mental deterioration	Często (30–79%)
Parkinsonism	Często (30–79%)
Personality changes	Często (30–79%)
Psychosis	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Thalamic calcification	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Clumsiness	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Generalized dystonia	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Involuntary movements	Czasami (5–29%)
Limb dystonia	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Czasami (5–29%)
Poor concentration	Czasami (5–29%)
Slurred speech	Czasami (5–29%)
Unsteady walk	Czasami (5–29%)
Abnormal gait	Nie odnotowano
Balance impairment	Nie odnotowano
Chorea	Nie odnotowano
Depression	Nie odnotowano
Difficulty performing quick and alternating movements	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nie odnotowano
Micrographia	Nie odnotowano
Uncoordinated limb movement	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Basal ganglia calcification	Zawsze
Cerebellar calcifications	Bardzo często (80–99%)
Rigidity	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Tired easily	Czasami (5–29%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty getting a full erection	Czasami (5–29%)
Urinary urgency	Czasami (5–29%)
Loss of bladder control	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Expressionless face	Często (30–79%)
Decreased facial expressions	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Czasami (5–29%)
Calcification of the small brain vessels	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Central nervous system infection	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating metabolite concentration	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z JAM2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test