Rasgos

Rasgos asociados a JAM2

junctional adhesion molecule 2

El Human Phenotype Ontology asocia 60 rasgos a JAM2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Limb ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	Frecuente (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Choreoathetosis	Frecuente (30–79 %)
Dementia	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Mental deterioration	Frecuente (30–79 %)
Parkinsonism	Frecuente (30–79 %)
Personality changes	Frecuente (30–79 %)
Psychosis	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Thalamic calcification	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Clumsiness	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
Dystonia	A veces (5–29 %)
Generalized dystonia	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Involuntary movements	A veces (5–29 %)
Limb dystonia	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	A veces (5–29 %)
Poor concentration	A veces (5–29 %)
Slurred speech	A veces (5–29 %)
Unsteady walk	A veces (5–29 %)
Abnormal gait	No registrado
Balance impairment	No registrado
Chorea	No registrado
Depression	No registrado
Difficulty performing quick and alternating movements	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	No registrado
Micrographia	No registrado
Uncoordinated limb movement	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Basal ganglia calcification	Siempre
Cerebellar calcifications	Muy frecuente (80–99 %)
Rigidity	Frecuente (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Frecuente (30–79 %)
Muscle spasm	A veces (5–29 %)
Tired easily	A veces (5–29 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulty getting a full erection	A veces (5–29 %)
Urinary urgency	A veces (5–29 %)
Loss of bladder control	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Expressionless face	Frecuente (30–79 %)
Decreased facial expressions	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	A veces (5–29 %)
Calcification of the small brain vessels	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Central nervous system infection	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating metabolite concentration	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a JAM2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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