Rysy

Rysy spojené s JAM2

junctional adhesion molecule 2

Human Phenotype Ontology spojuje s JAM2 60 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Limb ataxia	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Často (30–79 %)
Dementia	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Mental deterioration	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Personality changes	Často (30–79 %)
Psychosis	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Thalamic calcification	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Clumsiness	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Někdy (5–29 %)
Generalized dystonia	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Involuntary movements	Někdy (5–29 %)
Limb dystonia	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	Někdy (5–29 %)
Poor concentration	Někdy (5–29 %)
Slurred speech	Někdy (5–29 %)
Unsteady walk	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Balance impairment	Nezaznamenáno
Chorea	Nezaznamenáno
Depression	Nezaznamenáno
Difficulty performing quick and alternating movements	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nezaznamenáno
Micrographia	Nezaznamenáno
Uncoordinated limb movement	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Basal ganglia calcification	Vždy
Cerebellar calcifications	Velmi často (80–99 %)
Rigidity	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)
Tired easily	Někdy (5–29 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty getting a full erection	Někdy (5–29 %)
Urinary urgency	Někdy (5–29 %)
Loss of bladder control	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Expressionless face	Často (30–79 %)
Decreased facial expressions	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Někdy (5–29 %)
Calcification of the small brain vessels	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central nervous system infection	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating metabolite concentration	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s JAM2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test