Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til JAM2

junctional adhesion molecule 2

Human Phenotype Ontology knytter 60 kjennetegn til JAM2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Limb ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Personality changes	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Thalamic calcification	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Clumsiness	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Generalized dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary movements	Noen ganger (5–29 %)
Limb dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Memory impairment	Noen ganger (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	Noen ganger (5–29 %)
Poor concentration	Noen ganger (5–29 %)
Slurred speech	Noen ganger (5–29 %)
Unsteady walk	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registrert
Balance impairment	Ikke registrert
Chorea	Ikke registrert
Depression	Ikke registrert
Difficulty performing quick and alternating movements	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ikke registrert
Micrographia	Ikke registrert
Uncoordinated limb movement	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Basal ganglia calcification	Alltid
Cerebellar calcifications	Svært ofte (80–99 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Tired easily	Noen ganger (5–29 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Difficulty getting a full erection	Noen ganger (5–29 %)
Urinary urgency	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bladder control	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Expressionless face	Ofte (30–79 %)
Decreased facial expressions	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)
Calcification of the small brain vessels	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Central nervous system infection	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating metabolite concentration	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til JAM2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test