Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan JAM2

junctional adhesion molecule 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 60 kenmerken aan JAM2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Limb ataxia	Heel vaak (80–99%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Vaak (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Vaak (30–79%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Choreoathetosis	Vaak (30–79%)
Dementia	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Mental deterioration	Vaak (30–79%)
Parkinsonism	Vaak (30–79%)
Personality changes	Vaak (30–79%)
Psychosis	Vaak (30–79%)
Slow movements	Vaak (30–79%)
Thalamic calcification	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Clumsiness	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Generalized dystonia	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Soms (5–29%)
Limb dystonia	Soms (5–29%)
Memory impairment	Soms (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Soms (5–29%)
Poor concentration	Soms (5–29%)
Slurred speech	Soms (5–29%)
Unsteady walk	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Niet vastgelegd
Balance impairment	Niet vastgelegd
Chorea	Niet vastgelegd
Depression	Niet vastgelegd
Difficulty performing quick and alternating movements	Niet vastgelegd
Increased reflexes	Niet vastgelegd
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Niet vastgelegd
Micrographia	Niet vastgelegd
Uncoordinated limb movement	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Basal ganglia calcification	Altijd
Cerebellar calcifications	Heel vaak (80–99%)
Rigidity	Vaak (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Soms (5–29%)
Tired easily	Soms (5–29%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Difficulty getting a full erection	Soms (5–29%)
Urinary urgency	Soms (5–29%)
Loss of bladder control	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Expressionless face	Vaak (30–79%)
Decreased facial expressions	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Soms (5–29%)
Calcification of the small brain vessels	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Central nervous system infection	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating metabolite concentration	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan JAM2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen