Merkmale

Mit JAM2 verknüpfte Merkmale

junctional adhesion molecule 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 60 Merkmale mit JAM2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limb ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Häufig (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Choreoathetosis	Häufig (30–79 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Mental deterioration	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Personality changes	Häufig (30–79 %)
Psychosis	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Thalamic calcification	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Clumsiness	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Generalized dystonia	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Involuntary movements	Manchmal (5–29 %)
Limb dystonia	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	Manchmal (5–29 %)
Poor concentration	Manchmal (5–29 %)
Slurred speech	Manchmal (5–29 %)
Unsteady walk	Manchmal (5–29 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Balance impairment	Nicht erfasst
Chorea	Nicht erfasst
Depression	Nicht erfasst
Difficulty performing quick and alternating movements	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nicht erfasst
Micrographia	Nicht erfasst
Uncoordinated limb movement	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Basal ganglia calcification	Immer
Cerebellar calcifications	Sehr häufig (80–99 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Tired easily	Manchmal (5–29 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty getting a full erection	Manchmal (5–29 %)
Urinary urgency	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Expressionless face	Häufig (30–79 %)
Decreased facial expressions	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)
Calcification of the small brain vessels	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central nervous system infection	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating metabolite concentration	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit JAM2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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