특성

JAM2 연관 특성

junctional adhesion molecule 2

인간 표현형 온톨로지가 JAM2에 연결하는 특성은 60개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Limb ataxia	매우 자주 (80–99%)
Anxiety	자주 (30–79%)
Babinski sign	자주 (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	자주 (30–79%)
Brisk reflexes	자주 (30–79%)
Choreoathetosis	자주 (30–79%)
Dementia	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Headache	자주 (30–79%)
Mental deterioration	자주 (30–79%)
Parkinsonism	자주 (30–79%)
Personality changes	자주 (30–79%)
Psychosis	자주 (30–79%)
Slow movements	자주 (30–79%)
Thalamic calcification	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)
Worsening neurological symptoms	자주 (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Clumsiness	가끔 (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	가끔 (5–29%)
Dystonia	가끔 (5–29%)
Generalized dystonia	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Involuntary movements	가끔 (5–29%)
Limb dystonia	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
Orofacial dyskinesia	가끔 (5–29%)
Poor concentration	가끔 (5–29%)
Slurred speech	가끔 (5–29%)
Unsteady walk	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	기록되지 않음
Balance impairment	기록되지 않음
Chorea	기록되지 않음
Depression	기록되지 않음
Difficulty performing quick and alternating movements	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	기록되지 않음
Micrographia	기록되지 않음
Uncoordinated limb movement	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Basal ganglia calcification	항상
Cerebellar calcifications	매우 자주 (80–99%)
Rigidity	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Muscle spasm	가끔 (5–29%)
Tired easily	가끔 (5–29%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Difficulty getting a full erection	가끔 (5–29%)
Urinary urgency	가끔 (5–29%)
Loss of bladder control	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Expressionless face	자주 (30–79%)
Decreased facial expressions	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	가끔 (5–29%)
Calcification of the small brain vessels	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dizziness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Central nervous system infection	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating metabolite concentration	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: JAM2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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