Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till JAM2

junctional adhesion molecule 2

Human Phenotype Ontology kopplar 60 egenskaper till JAM2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Limb ataxiaMycket ofta (80–99 %)
AnxietyOfta (30–79 %)
Babinski signOfta (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesionsOfta (30–79 %)
Brisk reflexesOfta (30–79 %)
ChoreoathetosisOfta (30–79 %)
DementiaOfta (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
HeadacheOfta (30–79 %)
Mental deteriorationOfta (30–79 %)
ParkinsonismOfta (30–79 %)
Personality changesOfta (30–79 %)
PsychosisOfta (30–79 %)
Slow movementsOfta (30–79 %)
Thalamic calcificationOfta (30–79 %)
TremorOfta (30–79 %)
Worsening neurological symptomsOfta (30–79 %)
Abnormal pyramidal signIbland (5–29 %)
Autism spectrum disorderIbland (5–29 %)
ClumsinessIbland (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movementsIbland (5–29 %)
DystoniaIbland (5–29 %)
Generalized dystoniaIbland (5–29 %)
Global developmental delayIbland (5–29 %)
Involuntary movementsIbland (5–29 %)
Limb dystoniaIbland (5–29 %)
Memory impairmentIbland (5–29 %)
Orofacial dyskinesiaIbland (5–29 %)
Poor concentrationIbland (5–29 %)
Slurred speechIbland (5–29 %)
Unsteady walkIbland (5–29 %)
Abnormal gaitInte registrerat
Balance impairmentInte registrerat
ChoreaInte registrerat
DepressionInte registrerat
Difficulty performing quick and alternating movementsInte registrerat
Increased reflexesInte registrerat
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetInte registrerat
MicrographiaInte registrerat
Uncoordinated limb movementInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Basal ganglia calcificationAlltid
Cerebellar calcificationsMycket ofta (80–99 %)
RigidityOfta (30–79 %)
Spasticity and rigidity of musclesOfta (30–79 %)
Muscle spasmIbland (5–29 %)
Tired easilyIbland (5–29 %)
Cerebellar dentate nucleus calcificationInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Difficulty getting a full erectionIbland (5–29 %)
Urinary urgencyIbland (5–29 %)
Loss of bladder controlInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Expressionless faceOfta (30–79 %)
Decreased facial expressionsIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
High blood pressureIbland (5–29 %)
Calcification of the small brain vesselsInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Poor swallowingIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
DizzinessOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsIbland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Central nervous system infectionInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal circulating metabolite concentrationInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till JAM2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test