Ominaisuudet

Geeniin JAM2 yhdistetyt ominaisuudet

junctional adhesion molecule 2

Human Phenotype Ontology yhdistää JAM2-geeniin 60 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limb ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Babinski sign	Usein (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Choreoathetosis	Usein (30–79%)
Dementia	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Mental deterioration	Usein (30–79%)
Parkinsonism	Usein (30–79%)
Personality changes	Usein (30–79%)
Psychosis	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Thalamic calcification	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Clumsiness	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Dystonia	Joskus (5–29%)
Generalized dystonia	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Limb dystonia	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Joskus (5–29%)
Poor concentration	Joskus (5–29%)
Slurred speech	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Ei kirjattu
Balance impairment	Ei kirjattu
Chorea	Ei kirjattu
Depression	Ei kirjattu
Difficulty performing quick and alternating movements	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ei kirjattu
Micrographia	Ei kirjattu
Uncoordinated limb movement	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Basal ganglia calcification	Aina
Cerebellar calcifications	Hyvin usein (80–99%)
Rigidity	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)
Tired easily	Joskus (5–29%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty getting a full erection	Joskus (5–29%)
Urinary urgency	Joskus (5–29%)
Loss of bladder control	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Expressionless face	Usein (30–79%)
Decreased facial expressions	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Joskus (5–29%)
Calcification of the small brain vessels	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Central nervous system infection	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating metabolite concentration	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: JAM2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test