Tratti

Tratti collegati a JAM2

junctional adhesion molecule 2

La Human Phenotype Ontology collega 60 tratti a JAM2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Limb ataxia	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Spesso (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesions	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	Spesso (30–79%)
Dementia	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Mental deterioration	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Personality changes	Spesso (30–79%)
Psychosis	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Thalamic calcification	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Worsening neurological symptoms	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Clumsiness	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Generalized dystonia	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Limb dystonia	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Orofacial dyskinesia	A volte (5–29%)
Poor concentration	A volte (5–29%)
Slurred speech	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Abnormal gait	Non registrato
Balance impairment	Non registrato
Chorea	Non registrato
Depression	Non registrato
Difficulty performing quick and alternating movements	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Non registrato
Micrographia	Non registrato
Uncoordinated limb movement	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Basal ganglia calcification	Sempre
Cerebellar calcifications	Molto spesso (80–99%)
Rigidity	Spesso (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Tired easily	A volte (5–29%)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty getting a full erection	A volte (5–29%)
Urinary urgency	A volte (5–29%)
Loss of bladder control	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Expressionless face	Spesso (30–79%)
Decreased facial expressions	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	A volte (5–29%)
Calcification of the small brain vessels	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central nervous system infection	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating metabolite concentration	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a JAM2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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