Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) JAM2 génhez kapcsolódó jellemzők

junctional adhesion molecule 2

A Human Phenotype Ontology 60 jellemzőt kapcsol a(z) JAM2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Limb ataxiaNagyon gyakran (80–99%)
AnxietyGyakran (30–79%)
Babinski signGyakran (30–79%)
Bilateral basal ganglia lesionsGyakran (30–79%)
Brisk reflexesGyakran (30–79%)
ChoreoathetosisGyakran (30–79%)
DementiaGyakran (30–79%)
Difficulty articulating speechGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
HeadacheGyakran (30–79%)
Mental deteriorationGyakran (30–79%)
ParkinsonismGyakran (30–79%)
Personality changesGyakran (30–79%)
PsychosisGyakran (30–79%)
Slow movementsGyakran (30–79%)
Thalamic calcificationGyakran (30–79%)
TremorGyakran (30–79%)
Worsening neurological symptomsGyakran (30–79%)
Abnormal pyramidal signNéha (5–29%)
Autism spectrum disorderNéha (5–29%)
ClumsinessNéha (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsNéha (5–29%)
DystoniaNéha (5–29%)
Generalized dystoniaNéha (5–29%)
Global developmental delayNéha (5–29%)
Involuntary movementsNéha (5–29%)
Limb dystoniaNéha (5–29%)
Memory impairmentNéha (5–29%)
Orofacial dyskinesiaNéha (5–29%)
Poor concentrationNéha (5–29%)
Slurred speechNéha (5–29%)
Unsteady walkNéha (5–29%)
Abnormal gaitNincs rögzítve
Balance impairmentNincs rögzítve
ChoreaNincs rögzítve
DepressionNincs rögzítve
Difficulty performing quick and alternating movementsNincs rögzítve
Increased reflexesNincs rögzítve
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feetNincs rögzítve
MicrographiaNincs rögzítve
Uncoordinated limb movementNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Basal ganglia calcificationMindig
Cerebellar calcificationsNagyon gyakran (80–99%)
RigidityGyakran (30–79%)
Spasticity and rigidity of musclesGyakran (30–79%)
Muscle spasmNéha (5–29%)
Tired easilyNéha (5–29%)
Cerebellar dentate nucleus calcificationNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Difficulty getting a full erectionNéha (5–29%)
Urinary urgencyNéha (5–29%)
Loss of bladder controlNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Expressionless faceGyakran (30–79%)
Decreased facial expressionsNéha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High blood pressureNéha (5–29%)
Calcification of the small brain vesselsNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Poor swallowingNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
DizzinessGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNéha (5–29%)

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Central nervous system infectionNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating metabolite concentrationNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) JAM2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet