Caractéristiques

Caractéristiques liées à JAM2

junctional adhesion molecule 2

La Human Phenotype Ontology associe 60 caractéristiques à JAM2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Limb ataxia	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Souvent (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Choreoathetosis	Souvent (30–79 %)
Dementia	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Mental deterioration	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism	Souvent (30–79 %)
Personality changes	Souvent (30–79 %)
Psychosis	Souvent (30–79 %)
Slow movements	Souvent (30–79 %)
Thalamic calcification	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Clumsiness	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Generalized dystonia	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
Limb dystonia	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	Parfois (5–29 %)
Poor concentration	Parfois (5–29 %)
Slurred speech	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Non signalé
Balance impairment	Non signalé
Chorea	Non signalé
Depression	Non signalé
Difficulty performing quick and alternating movements	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Non signalé
Micrographia	Non signalé
Uncoordinated limb movement	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Basal ganglia calcification	Toujours
Cerebellar calcifications	Très souvent (80–99 %)
Rigidity	Souvent (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Tired easily	Parfois (5–29 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty getting a full erection	Parfois (5–29 %)
Urinary urgency	Parfois (5–29 %)
Loss of bladder control	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Expressionless face	Souvent (30–79 %)
Decreased facial expressions	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)
Calcification of the small brain vessels	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Central nervous system infection	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating metabolite concentration	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à JAM2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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