Egenskaber

Egenskaber knyttet til JAM2

junctional adhesion molecule 2

Human Phenotype Ontology knytter 60 egenskaber til JAM2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limb ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ofte (30–79 %)
Bilateral basal ganglia lesions	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Choreoathetosis	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Mental deterioration	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Personality changes	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Thalamic calcification	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Worsening neurological symptoms	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Clumsiness	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Generalized dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Limb dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Memory impairment	Nogle gange (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	Nogle gange (5–29 %)
Poor concentration	Nogle gange (5–29 %)
Slurred speech	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Ikke registreret
Balance impairment	Ikke registreret
Chorea	Ikke registreret
Depression	Ikke registreret
Difficulty performing quick and alternating movements	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ikke registreret
Micrographia	Ikke registreret
Uncoordinated limb movement	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Basal ganglia calcification	Altid
Cerebellar calcifications	Meget ofte (80–99 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Tired easily	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar dentate nucleus calcification	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty getting a full erection	Nogle gange (5–29 %)
Urinary urgency	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bladder control	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Expressionless face	Ofte (30–79 %)
Decreased facial expressions	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)
Calcification of the small brain vessels	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central nervous system infection	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating metabolite concentration	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til JAM2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test