Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IL12B

interleukin 12B

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q33.3
Koordinater
Kromosom 5: 159.314.780–159.330.487 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 15,7 kb
Protein
328 aminosyrer
Også kendt som
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Tidligere symboler
NKSF2
MANE Select-transkript
ENST00000231228.3NM_002187.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme (MSMD)

    • Mendelsk modtagelighed for mykobakterielle sygdomme

      Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-signalvejen, forårsaget af gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Berørte personer og risikopersoner blandt slægtninge bør undgå BCG og andre levende vacciner. Infektioner kræver langvarig behandling, og nogle former reagerer på interferon-gamma.

Sådan er IL12B opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 5, med en klamme ved IL12B. IL12B og 3 gener i nærheden på kromosom 5, fra 158.822.634 til 159.822.633.Kromosom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158.695.920–159.100.331, omvendt-strengEBF1RNF145: 159.154.603–159.210.053, omvendt-strengRNF145UBLCP1: 159.263.072–159.287.721, fremadrettet-strengUBLCP1IL12B: 159.314.780–159.330.487, omvendt-strengIL12BDiagram af IL12B: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 159.314.780–159.316.100, 1.321 baserExon 7: 159.316.685–159.316.816, 132 baserExon 6: 159.318.736–159.318.893, 158 baserExon 5: 159.320.306–159.320.520, 215 baserExon 4: 159.322.394–159.322.511, 118 baserExon 3: 159.323.054–159.323.329, 276 baserExon 2: 159.326.695–159.326.782, 88 baserExon 1: 159.330.432–159.330.487, 56 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,4 kb af genets 15,7 kb; 987 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IL12B

16

positioner i IL12B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 15,7 kb af IL12B, inklusive introner, og ikke kun de 2,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IL12B-genet: interleukin 12B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. IL12B-genet: interleukin 12B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/il12b

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test