Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

HNRNPH1

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q35.3
Coordinate
Cromosoma 5: 179.614.178–179.623.671 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 9,5 kb
Proteina
449 amminoacidi
Noto anche come
hnRNPH
Simboli precedenti
HNRPH1
Trascritto MANE Select
ENST00000393432.9NM_001257293.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di HNRNPH1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova HNRNPH1. HNRNPH1 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 179.118.925 a 180.118.924.Cromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbADAMTS2: 179.110.853–179.345.506, filamento inversoADAMTS2: 179.522.483–179.525.074, filamento direttoRUFY1: 179.550.542–179.610.015, filamento direttoRUFY1HNRNPH1: 179.614.178–179.623.671, filamento inversoHNRNPH1SPATA31J1: 179.641.544–179.658.432, filamento inversoSPATA31J1CBY3: 179.678.560–179.681.034, filamento inversoCBY3CANX: 179.678.615–179.731.653, filamento direttoCANXMAML1: 179.732.672–179.777.283, filamento direttoMAML1LTC4S: 179.793.852–179.797.712, filamento direttoLTC4SMGAT4B: 179.797.597–179.806.979, filamento inversoMGAT4BSQSTM1: 179.806.398–179.838.078, filamento direttoSQSTM1MRNIP: 179.834.406–179.862.173, filamento inversoMRNIPTBC1D9B: 179.861.160–179.907.933, filamento inversoTBC1D9BRNF130: 179.911.651–180.072.151, filamento inversoRNF130RASGEF1C: 180.100.795–180.209.225, filamento inversoRASGEF1CDiagramma di HNRNPH1: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 179.614.178–179.614.959, 782 basiEsone 13: 179.615.546–179.615.595, 50 basiEsone 12: 179.616.126–179.616.218, 93 basiEsone 11: 179.616.869–179.616.958, 90 basiEsone 10: 179.617.051–179.617.110, 60 basiEsone 9: 179.617.514–179.617.649, 136 basiEsone 8: 179.617.799–179.617.932, 134 basiEsone 7: 179.617.989–179.618.060, 72 basiEsone 6: 179.618.145–179.618.323, 179 basiEsone 5: 179.619.269–179.619.407, 139 basiEsone 4: 179.620.892–179.621.035, 144 basiEsone 3: 179.621.242–179.621.397, 156 basiEsone 2: 179.623.037–179.623.164, 128 basiEsone 1: 179.623.595–179.623.671, 77 basi141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 9,5 kb del gene; 1350 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge HNRNPH1

    1

    posizione in HNRNPH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 9,5 kb di HNRNPH1, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a HNRNPH1

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HNRNPH1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HNRNPH1: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hnrnph1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HNRNPH1: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hnrnph1

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test