Características

Características associadas a GDF5

growth differentiation factor 5

A Human Phenotype Ontology associa 154 características a GDF5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Acromesomelia	Sempre
Short calf bone	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short middle bone of 4th finger	Sempre
Short middle bone of index finger	Sempre
Short middle bone of middle finger	Sempre
Short middle bone of the little finger	Sempre
Shortened 1st long bone of hand	Sempre
Abnormal morphology of the radius	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of ulna	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the ankle	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the shankbone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the thumb	Muito frequente (80–99%)
Absent calf bone	Muito frequente (80–99%)
Absent middle toe bones	Muito frequente (80–99%)
Absent/small 1st long bone of hand	Muito frequente (80–99%)
Absent/small calf bone	Muito frequente (80–99%)
Absent/small long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Muito frequente (80–99%)
Bowing of the long bones	Muito frequente (80–99%)
Cone-shaped end part of the middle hand bones	Muito frequente (80–99%)
Elbow dislocation	Muito frequente (80–99%)
Finger bends toward pinky	Muito frequente (80–99%)
Fused ankle bones	Muito frequente (80–99%)
Fused finger bones	Muito frequente (80–99%)
Fusion of wrist bones	Muito frequente (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Muito frequente (80–99%)
Pseudoepiphyses of the 3rd finger	Muito frequente (80–99%)
Pseudoepiphysis of the 2nd finger	Muito frequente (80–99%)
Short 3rd finger	Muito frequente (80–99%)
Short big toe	Muito frequente (80–99%)
Short foot	Muito frequente (80–99%)
Short index finger	Muito frequente (80–99%)
Short index fingers and second toes	Muito frequente (80–99%)
Short middle bone of finger	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Short thumb	Muito frequente (80–99%)
Short toe	Muito frequente (80–99%)
Smaller or shorter than typical limbs	Muito frequente (80–99%)
Type C brachydactyly	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped wrist bones	Frequente (30–79%)
Absent toe	Frequente (30–79%)
Absent/small thumb	Frequente (30–79%)
Angel-shaped phalanx	Frequente (30–79%)
Atypical position of finger	Frequente (30–79%)
Broad thumb	Frequente (30–79%)
Club foot on both sides	Frequente (30–79%)
Complete duplication of outermost bone of the thumb	Frequente (30–79%)
Curvature of finger	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Deformed ankle bones	Frequente (30–79%)
Dislocated kneecap	Frequente (30–79%)
Disproportionately short upper portion of limb	Frequente (30–79%)
Elbow ankylosis	Frequente (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of index finger	Frequente (30–79%)
Enlarged end part of innermost long bone of the middle finger	Frequente (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the index finger	Frequente (30–79%)
Enlarged end part of the middle bone of the middle finger	Frequente (30–79%)
Extra little finger	Frequente (30–79%)
Fused long bone of hand with innermost finger bone	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Incorrect alignment of wrist bone	Frequente (30–79%)
Short finger bones	Frequente (30–79%)
Short long bone of foot	Frequente (30–79%)
Short shinbone	Frequente (30–79%)
Short, cube shaped long bone of hand	Frequente (30–79%)
Shortened long bone of hand	Frequente (30–79%)
Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone	Frequente (30–79%)
Talipes equinovalgus	Frequente (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of index finger	Frequente (30–79%)
Triangular end part of innermost long bone of the middle finger	Frequente (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the index finger	Frequente (30–79%)
Triangular end part of the middle bone of the middle finger	Frequente (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of index finger	Frequente (30–79%)
Triangular shaped innermost bone of middle finger	Frequente (30–79%)
Triangular shaped middle bone of index finger	Frequente (30–79%)
Triangular shaped middle bone of the middle finger	Frequente (30–79%)
Ulnar deviation of the 2nd finger	Frequente (30–79%)
Ulnar deviation of the 3rd finger	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wrist	Por vezes (5–29%)
Absent/small middle index finger bone	Por vezes (5–29%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Fused outermost bones of hand	Por vezes (5–29%)
Metatarsus valgus	Por vezes (5–29%)
Shortened 2nd long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Por vezes (5–29%)
Wide long bones of hand	Por vezes (5–29%)
Abnormal finger flexion crease	Não registado
Absent/small kneecap	Não registado
Absent/small long bone of foot	Não registado
Absent/small middle bone of pinky finger	Não registado
Bowing of outer large bone of the forearm	Não registado
Broad big toe	Não registado
Bunion	Não registado
Distal femoral bowing	Não registado
Distal tibiofibular synostosis	Não registado
Dropped arches	Não registado
Fibular torsion	Não registado
Fused innermost and middle bones of little finger	Não registado
Fused wrist bones	Não registado
Fusion of upper and lower arm bones	Não registado
Hypersegmentation of proximal phalanx of second finger	Não registado
Hypersegmentation of proximal phalanx of third finger	Não registado
Madelung deformity	Não registado
Medially deviated second toe	Não registado
Pes valgus	Não registado
Radial deviation of the 2nd finger	Não registado
Short digit	Não registado
Short humerus	Não registado
Short outermost finger bone	Não registado
Short thighbone	Não registado
Shortening of all innermost bones of the fingers	Não registado
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Não registado
Single transverse palmar crease	Não registado
Tibiotalar synostosis	Não registado
Triangular shaped middle little finger bone	Não registado
Underdeveloped outer large forearm bone	Não registado
Valgus hand deformity	Não registado
Webbed 2nd and 3rd toes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Proximal symphalangism	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Hip osteoarthritis	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado
Vertebral fusion	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Narrow nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Failure of development of between one and six teeth	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernails	Frequente (30–79%)
Small nail	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nail	Por vezes (5–29%)
Absent/small toenails	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Disproportionate short-limb short stature	Muito frequente (80–99%)
Severe short-limb dwarfism	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Cancer of connective tissue	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GDF5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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