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Gene

S1PR2

sphingosine-1-phosphate receptor 2

Resumo

Localização citogenética
19p13.2
Coordenadas
Cromossoma 19: 10 221 433–10 231 331 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 9,9 kb
Proteína
353 aminoácidos
Também conhecido como
Gpcr13, H218, AGR16
Símbolos anteriores
EDG5, DFNB68
Transcrito MANE Select
ENST00000646641.1NM_004230.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Perda Auditiva e Surdez

      • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

        Um de 97 genes ligados a este

        Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

        • A ClinGen classifica a associação como forte
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

    Como S1PR2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa S1PR2. S1PR2 e 37 genes próximos no cromossoma 19, de 9 726 382 a 10 726 381.Cromossoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF846: 9 749 546–9 793 180, fita inversaZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, fita inversaFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, fita diretaUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, fita diretaPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, fita inversaOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, fita inversaCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, fita diretaRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, fita diretaANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, fita inversaPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, fita diretaPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, fita diretaP2RY11: 10 111 689–10 118 085, fita diretaP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, fita inversaEIF3GDNMT1: 10 133 342–10 231 286, fita inversaDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, fita inversaS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, fita diretaMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, fita diretaICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, fita diretaICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, fita diretaICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, fita inversaFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, fita inversaFDX2: 10 309 898–10 316 026, fita inversa: 10 315 471–10 320 678, fita inversaRAVER1: 10 316 212–10 333 548, fita inversaICAM3: 10 333 776–10 339 847, fita inversaTYK2: 10 350 528–10 380 608, fita inversaTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, fita inversaCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, fita diretaPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, fita inversaKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, fita inversaS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, fita diretaATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, fita inversaKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, fita inversaCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, fita inversaAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, fita diretaSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, fita diretaILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, fita diretaQTRT1DNM2: 10 717 967–10 834 209, fita diretaDNM2Diagrama de S1PR2: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 2: 10 221 433–10 224 947, 3515 basesExão 1: 10 231 204–10 231 331, 128 bases215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3,6 kb dos 9,9 kb do gene; 1062 dessas bases codificam a proteína.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene S1PR2: sphingosine-1-phosphate receptor 2. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/s1pr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene S1PR2: sphingosine-1-phosphate receptor 2 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/s1pr2

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