Características

Características associadas a DDX3X

DEAD-box helicase 3 X-linked

A Human Phenotype Ontology associa 75 características a DDX3X, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

DDX3X

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Corners of eye widely separated	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Short opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the palate	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Cleft upper lip	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Raramente (1–4%)
Bulbous nose	Não registado
Long face	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Abnormal corpus callosum morphology	Muito frequente (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Cortical dysplasia	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Dysplastic pulmonary valve	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Raramente (1–4%)
Tetralogy of Fallot	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Narrow chest	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Thickened helices	Por vezes (5–29%)
Absent ear	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anteriorly placed anus	Frequente (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of digit	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the larynx	Por vezes (5–29%)
Neonatal respiratory distress	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin pigmentation	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DDX3X e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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