Rysy

Rysy spojené s DDX3X

DEAD-box helicase 3 X-linked

Human Phenotype Ontology spojuje s DDX3X 75 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

DDX3X

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Corners of eye widely separated	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Short opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the palate	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Cleft upper lip	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Vzácně (1–4 %)
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Abnormal corpus callosum morphology	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Dysplastic pulmonary valve	Někdy (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Vzácně (1–4 %)
Tetralogy of Fallot	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Thickened helices	Někdy (5–29 %)
Absent ear	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anteriorly placed anus	Často (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the larynx	Někdy (5–29 %)
Neonatal respiratory distress	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin pigmentation	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DDX3X a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test