AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til DDX3X
DEAD-box helicase 3 X-linked
Human Phenotype Ontology knytter 75 egenskaber til DDX3X, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Meget ofte (80–99 %) |
| Little lower jaw | Meget ofte (80–99 %) |
| Short nose | Meget ofte (80–99 %) |
| Short opening between the eyelids | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the palate | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Broad head shape | Ofte (30–79 %) |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Full cheeks | Ofte (30–79 %) |
| Short neck | Ofte (30–79 %) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal facial shape | Nogle gange (5–29 %) |
| Bifid uvula | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft upper lip | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | Nogle gange (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | Sjældent (1–4%) |
| Bulbous nose | Ikke registreret |
| Long face | Ikke registreret |
| Nasal tip, upturned | Ikke registreret |
| Wide nasal bridge | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Intellectual disability | Altid |
| Abnormal corpus callosum morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Ofte (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofte (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Ofte (30–79 %) |
| More active than typical | Ofte (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ofte (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Ofte (30–79 %) |
| Wide based walk | Ofte (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | Nogle gange (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Degeneration of cerebrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Ofte (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Dysplastic pulmonary valve | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Sjældent (1–4%) |
| Tetralogy of Fallot | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Meget ofte (80–99 %) |
| Hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Low-set ears | Nogle gange (5–29 %) |
| Thickened helices | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent ear | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of vision | Ofte (30–79 %) |
| Cross-eyed | Ofte (30–79 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Ikke registreret |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased body weight | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
| Growth delay as children | Nogle gange (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Ofte (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Curvature of digit | Nogle gange (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | Nogle gange (5–29 %) |
| Neonatal respiratory distress | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Early onset of puberty | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DDX3X og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger