Merkmale

Mit DDX3X verknüpfte Merkmale

DEAD-box helicase 3 X-linked

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 75 Merkmale mit DDX3X, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

DDX3X

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Corners of eye widely separated	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Short opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the palate	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper lip	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Selten (1–4 %)
Bulbous nose	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Abnormal corpus callosum morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Dysplastic pulmonary valve	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Selten (1–4 %)
Tetralogy of Fallot	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Thickened helices	Manchmal (5–29 %)
Absent ear	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Growth delay as children	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anteriorly placed anus	Häufig (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the larynx	Manchmal (5–29 %)
Neonatal respiratory distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin pigmentation	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DDX3X verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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