AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin DDX3X yhdistetyt ominaisuudet
DEAD-box helicase 3 X-linked
Human Phenotype Ontology yhdistää DDX3X-geeniin 75 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Hyvin usein (80–99%) |
| Little lower jaw | Hyvin usein (80–99%) |
| Short nose | Hyvin usein (80–99%) |
| Short opening between the eyelids | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the palate | Usein (30–79%) |
| Abnormally small head | Usein (30–79%) |
| Broad head shape | Usein (30–79%) |
| Cleft palate | Usein (30–79%) |
| Full cheeks | Usein (30–79%) |
| Short neck | Usein (30–79%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Usein (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Joskus (5–29%) |
| Bifid uvula | Joskus (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Joskus (5–29%) |
| Cleft upper lip | Joskus (5–29%) |
| High palate | Joskus (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Joskus (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Harvinainen (1–4 %) |
| Bulbous nose | Ei kirjattu |
| Long face | Ei kirjattu |
| Nasal tip, upturned | Ei kirjattu |
| Wide nasal bridge | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Intellectual disability | Aina |
| Abnormal corpus callosum morphology | Hyvin usein (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Aggressive behavior | Usein (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Usein (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Usein (30–79%) |
| More active than typical | Usein (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Usein (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Usein (30–79%) |
| Wide based walk | Usein (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Joskus (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Joskus (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Joskus (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Joskus (5–29%) |
| Epilepsy | Joskus (5–29%) |
| Global developmental delay | Joskus (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Usein (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Joskus (5–29%) |
| Dysplastic pulmonary valve | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Joskus (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Joskus (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Harvinainen (1–4 %) |
| Tetralogy of Fallot | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Usein (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Double-Jointed | Joskus (5–29%) |
| Narrow chest | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Hyvin usein (80–99%) |
| Hearing impairment | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
| Thickened helices | Joskus (5–29%) |
| Absent ear | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of vision | Usein (30–79%) |
| Cross-eyed | Usein (30–79%) |
| Visual impairment | Joskus (5–29%) |
| Wide-set eyes | Ei kirjattu |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased body weight | Usein (30–79%) |
| Short stature | Usein (30–79%) |
| Growth delay as children | Joskus (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Usein (30–79%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Usein (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of digit | Joskus (5–29%) |
| Short fingers or toes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | Joskus (5–29%) |
| Neonatal respiratory distress | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Early onset of puberty | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DDX3X-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa