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Rasgos
Rasgos asociados a DDX3X
DEAD-box helicase 3 X-linked
El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a DDX3X, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Muy frecuente (80–99 %) |
| Little lower jaw | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short nose | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the palate | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Broad head shape | Frecuente (30–79 %) |
| Cleft palate | Frecuente (30–79 %) |
| Full cheeks | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal facial shape | A veces (5–29 %) |
| Bifid uvula | A veces (5–29 %) |
| Cleft of the mouth | A veces (5–29 %) |
| Cleft upper lip | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Dandy-Walker malformation | Raro (1–4 %) |
| Bulbous nose | No registrado |
| Long face | No registrado |
| Nasal tip, upturned | No registrado |
| Wide nasal bridge | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Siempre |
| Abnormal corpus callosum morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Agenesis of corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Frecuente (30–79 %) |
| More active than typical | Frecuente (30–79 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Frecuente (30–79 %) |
| Ventriculomegaly | Frecuente (30–79 %) |
| Wide based walk | Frecuente (30–79 %) |
| Absent/small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Degeneration of cerebrum | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Dysplastic pulmonary valve | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of aorta | Raro (1–4 %) |
| Tetralogy of Fallot | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | A veces (5–29 %) |
| Narrow chest | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
| Thickened helices | A veces (5–29 %) |
| Absent ear | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased body weight | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Growth delay as children | A veces (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curvature of digit | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | A veces (5–29 %) |
| Neonatal respiratory distress | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Early onset of puberty | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DDX3X y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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