AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga DDX3X seotud tunnused
DEAD-box helicase 3 X-linked
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DDX3X 75 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Väga sageli (80–99%) |
| Little lower jaw | Väga sageli (80–99%) |
| Short nose | Väga sageli (80–99%) |
| Short opening between the eyelids | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormality of the palate | Sageli (30–79%) |
| Abnormally small head | Sageli (30–79%) |
| Broad head shape | Sageli (30–79%) |
| Cleft palate | Sageli (30–79%) |
| Full cheeks | Sageli (30–79%) |
| Short neck | Sageli (30–79%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Sageli (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Mõnikord (5–29%) |
| Bifid uvula | Mõnikord (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Mõnikord (5–29%) |
| Cleft upper lip | Mõnikord (5–29%) |
| High palate | Mõnikord (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Mõnikord (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Harva (1–4%) |
| Bulbous nose | Pole registreeritud |
| Long face | Pole registreeritud |
| Nasal tip, upturned | Pole registreeritud |
| Wide nasal bridge | Pole registreeritud |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Intellectual disability | Alati |
| Abnormal corpus callosum morphology | Väga sageli (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Sageli (30–79%) |
| Aggressive behavior | Sageli (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Sageli (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Sageli (30–79%) |
| More active than typical | Sageli (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Sageli (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Sageli (30–79%) |
| Wide based walk | Sageli (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Mõnikord (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Mõnikord (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Mõnikord (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Mõnikord (5–29%) |
| Epilepsy | Mõnikord (5–29%) |
| Global developmental delay | Mõnikord (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Sageli (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Mõnikord (5–29%) |
| Dysplastic pulmonary valve | Mõnikord (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Mõnikord (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Mõnikord (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Harva (1–4%) |
| Tetralogy of Fallot | Harva (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Sageli (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Sageli (30–79%) |
| Low muscle tone | Sageli (30–79%) |
| Double-Jointed | Mõnikord (5–29%) |
| Narrow chest | Mõnikord (5–29%) |
| Scoliosis | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Väga sageli (80–99%) |
| Hearing impairment | Sageli (30–79%) |
| Low-set ears | Mõnikord (5–29%) |
| Thickened helices | Mõnikord (5–29%) |
| Absent ear | Harva (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of vision | Sageli (30–79%) |
| Cross-eyed | Sageli (30–79%) |
| Visual impairment | Mõnikord (5–29%) |
| Wide-set eyes | Pole registreeritud |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased body weight | Sageli (30–79%) |
| Short stature | Sageli (30–79%) |
| Growth delay as children | Mõnikord (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Sageli (30–79%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Sageli (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Curvature of digit | Mõnikord (5–29%) |
| Short fingers or toes | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | Mõnikord (5–29%) |
| Neonatal respiratory distress | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Early onset of puberty | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Undescended testes | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Mõnikord (5–29%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DDX3X seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast