AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DDX3X
DEAD-box helicase 3 X-linked
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 75 χαρακτηριστικά με το DDX3X, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Corners of eye widely separated | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Little lower jaw | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short nose | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short opening between the eyelids | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the palate | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
| Broad head shape | Συχνά (30–79%) |
| Cleft palate | Συχνά (30–79%) |
| Full cheeks | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bifid uvula | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft of the mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft upper lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dandy-Walker malformation | Σπάνια (1–4%) |
| Bulbous nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long face | Δεν έχει καταγραφεί |
| Nasal tip, upturned | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Πάντα |
| Abnormal corpus callosum morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Agenesis of corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Aggressive behavior | Συχνά (30–79%) |
| Autism spectrum disorder | Συχνά (30–79%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Συχνά (30–79%) |
| More active than typical | Συχνά (30–79%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
| Wide based walk | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Συχνά (30–79%) |
| Disease of the heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dysplastic pulmonary valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrowing of aorta | Σπάνια (1–4%) |
| Tetralogy of Fallot | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thickened helices | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent ear | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of vision | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased body weight | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
| Growth delay as children | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anteriorly placed anus | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Curvature of digit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the larynx | Μερικές φορές (5–29%) |
| Neonatal respiratory distress | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Early onset of puberty | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Undescended testes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DDX3X και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΓια ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες