Tratti

Tratti collegati a DDX3X

DEAD-box helicase 3 X-linked

La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a DDX3X, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Corners of eye widely separated	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Short opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the palate	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Cleft upper lip	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Sparse eyebrow	A volte (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Raramente (1–4%)
Bulbous nose	Non registrato
Long face	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Abnormal corpus callosum morphology	Molto spesso (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Dysplastic pulmonary valve	A volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	Raramente (1–4%)
Tetralogy of Fallot	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Thickened helices	A volte (5–29%)
Absent ear	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Growth delay as children	A volte (5–29%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anteriorly placed anus	Spesso (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the larynx	A volte (5–29%)
Neonatal respiratory distress	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin pigmentation	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DDX3X e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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