Cechy

Cechy powiązane z DDX3X

DEAD-box helicase 3 X-linked

Human Phenotype Ontology łączy z DDX3X 75 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

DDX3X

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Corners of eye widely separated	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Short opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the palate	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Broad head shape	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Cleft upper lip	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Sparse eyebrow	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Rzadko (1–4%)
Bulbous nose	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Abnormal corpus callosum morphology	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Wide based walk	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Dysplastic pulmonary valve	Czasami (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Rzadko (1–4%)
Tetralogy of Fallot	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Często (30–79%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Thickened helices	Czasami (5–29%)
Absent ear	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased body weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anteriorly placed anus	Często (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the larynx	Czasami (5–29%)
Neonatal respiratory distress	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin pigmentation	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DDX3X i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test